As Doenças Raras, é um desafio mundial. O Dia dedicado às doenças raras é 29 de fevereiro e tem por objetivo sensibilizar os gestores públicos sobre tais doenças que afetam 400 milhões de doentes pelo mundo, e a importância e tratamento adequados.
Criado em 2008, o Dia Mundial das Doenças Raras é um evento anual de conscientização, coordenado pela Organização Europeia de Doenças Raras (EURORDIS). A data é lembrada em 70 países, já que tais doenças atingem quase 8% da população Mundial.
De acordo com pesquisa divulgada pela INTERFARMA (Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa) há estimados 13 milhões de pessoas com doenças raras no Brasil, número superior à população da cidade de São Paulo.
Estima-se que haja 7 mil doenças raras diagnosticadas, sendo 80% de origem genética. Outras se desenvolvem como infecções bacterianas e virais, alergias, ou têm causas degenerativas. A maioria (75% se manifesta ainda na infância.
O desafio é considerável, levando-se em conta que 95% das doenças raras não possuem tratamento e dependem de uma rede de cuidados paliativos que garantam ou melhorem a qualidade de vida dos pacientes.
Diversas são as barreiras dos pacientes com doenças raras para conseguir tratamento especializado e medicamentos, o atendimento ocorre de forma fragmentada.
Segundo o Ministério da Saúde, contabiliza-se 45 medicamentos, tratamentos cirúrgicos e clínicos para doenças raras.
Faltam pesquisas e informações sobre essas doenças; os profissionais da área carecem de treinamento e capacitação – o que compromete ou retarda o diagnóstico – e, muitas vezes, o próprio sistema de saúde não oferece meios para que seja realizado a tempo.
Outro problema é o déficit de geneticistas para desenvolver pesquisas a respeito. Os centros de estudo de doenças raras se concentram apenas nas áreas mais ricas do Brasil. De acordo com estudos, faltam ao país 1.800 geneticistas.
Em 2016 o tema é a Voz do Paciente e não diferente, a AMAVI sugeriu um Seminário A Voz das Pessoas com Doenças Raras, onde vamos dialoga sobre doença vascular cerebral; transtorno neuromuscular; doença genética e doenças pulmonares FPI e LAM.
O que objetivamos com esse Seminário.
Informar, acolher e priorizar as políticas públicas de saúde
PROGRAMA – SEMINÁRIO A VOZ DAS PESSOAS COM DOENÇAS RARAS
8:30 – Recepção aos convidados
8:50 – Hino Nacional Brasileiro com o violinista Álvaro Henrique – 9977-0535
9:00 – Abertura – Senador Romário e Lauda Santos – AMAVI
9:10 – 9:30 – Cenário das Doenças Raras no Brasil = Dra. Giselle Maria Araújo Félix Adjunto – Chefe do Núcleo de Genética do Hospital de Apoio de Brasília.
9:30 – 9:50 – As Políticas de Saúde para os Pacientes Raros – Dra. Maria José Delgado – Diretora da INTERFARMA
9:50 – 10:10 – Fibrose Pulmonar Idiopática – Dr. Paulo Henrique Ramos Feitosa – Secretário-Geral da Sociedade Brasileira de Pneumologia e Tisiologia
10:10 – 10:20 – Fibrose Pulmonar Idiopática – O que enfrenta o Paciente para obter o diagnóstico – Helena Lucena – paciente com FPI
10:20 – 10:30 – Sou Rara mas existo muito prazer – Carmelina Dias Bastos Moura, paciente com Linfangioleiomiomatose (LAM);
10:30 – 10:50 – O Coração Raro na Doença de Fabry – Dr. José Sobral Neto – Cardiologista
10:50 – 11:00 – O difícil acesso do paciente com Fabry – Tiago Ferreira Matias – Paciente de Fabry
11:00 – 11:10 – Campanha Alimentos HIPOPROTEICOS JÁ – Simone Alan Arede – Presidente da Associação Brasileira de Homocistinúria
11:10 – 11:20 – Doença de Pompe – Quando o médico é o paciente? – Dr. Welton Correia Alves – Imunologista e Angiologista – paciente com Pompe
11:20 – 11:30 – Cavernoma Cerebral – Anália Maia – paciente com cavernoma cerebral
11:30 – 11:50 – Registro de Medicamentos para pacientes com doenças raras (Registro e Evidencias) – Dr. Dirceu Bras Aparecido Barbano – Diretor Presidente da ANVISA
11:50 – 12:20 – A Construção dos Protocolos Clínicos para Doenças Raras no SUS – Dra. Clarice Petramale – Diretora da Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS- CONITEC/SCTIE/MS
12:20 – 12:40 – Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas para as Doenças Raras – Dr. Educardo de Azeredo Costa – Secretário de Ciência e Tecnologia do Ministério da Saúde
13:00 – ENCERRAMENTO.
